En México, alrededor de 10 millones de personas padecen alguna enfermedad rara. Un número que refleja no solo la importancia de este tema, sino también los desafíos que enfrentan quienes viven con estas condiciones. Aunque cada una de estas enfermedades afecta a menos de 5 personas por cada 10,000 habitantes, la magnitud del impacto en la vida de los pacientes y sus familias es enorme.
El diagnóstico: Un camino lleno de obstáculos
La Dra. Angélica Licona, especialista en enfermedades raras, subraya la urgencia de mejorar el diagnóstico y el acceso a tratamientos adecuados. “En promedio, el diagnóstico de una enfermedad rara puede tardar años, un tiempo invaluable para quienes esperan respuestas y soluciones”, explica.
Este retraso se debe, en parte, a la escasez de especialistas en genética y al desconocimiento que, muchas veces, tienen los médicos generales sobre estas condiciones poco comunes. Además, la variabilidad de los síntomas hace que las enfermedades raras se confundan con otras más comunes, retrasando aún más el diagnóstico.
Enfermedades raras en México: Ni tan raras
En México, se reconocen más de 20 enfermedades raras: entre ellas el Síndrome de Turner, la enfermedad de Pompe, la hemofilia, los trastornos de crecimiento y la fibrosis quística. Aunque son llamadas “raras”, estas enfermedades afectan a un número considerable de personas.
Por ejemplo, se estima que más de 6,000 personas viven con hemofilia en el país, una condición que impide la coagulación normal de la sangre y que puede resultar en episodios de sangrado prolongado y peligrosos.
Asimismo, según la Encuesta Nacional de Salud y Nutrición (ENSANUT) 2024, el 13.9% de los niños en México tienen una estatura inferior a la esperada para su edad, lo que, en infinidad de casos, está relacionado con la deficiencia en la hormona de crecimiento.
Avances en tratamientos y terapias
A pesar de los retos, existen opciones de tratamiento para algunas de estas enfermedades. La hemofilia, por ejemplo, puede ser tratada mediante la reposición del factor de coagulación, una terapia que se puede realizar en casa del paciente.
Por otro lado, los trastornos del crecimiento pueden ser tratados con terapia de hormona de crecimiento biosintética. Sin embargo, muchas enfermedades raras aún carecen de tratamientos efectivos, lo que deja a los pacientes con pocas opciones y una calidad de vida comprometida.
Uno de los avances más importantes en el tratamiento de enfermedades raras ha sido impulsado por la investigación de empresas como Novo Nordisk. La Dra. Licona destaca que, a través de los ensayos clínicos como el programa Pathfinder y Explorer, se ha logrado mejorar significativamente la calidad de vida de los pacientes con hemofilia.
El camino hacia un futuro mejor
Para mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades raras, es fundamental que tanto los profesionales de la salud como las instituciones y la sociedad en general se comprometan a crear un entorno de apoyo y acceso a tratamientos.
La Dra. Licona resalta la necesidad de capacitar a los médicos en el reconocimiento y manejo de estas enfermedades. Además de fomentar la colaboración entre distintas instituciones de salud y promover la conciencia social sobre este tema. Además, es esencial seguir invirtiendo en la investigación y el desarrollo de nuevas terapias que puedan ofrecer soluciones más accesibles y efectivas.
El camino hacia un futuro en el que las personas con enfermedades raras puedan acceder a diagnósticos rápidos, tratamientos adecuados y una mejor calidad de vida no es fácil, pero es posible. Con el compromiso de todos, podemos hacer la diferencia para quienes viven con estas enfermedades.
