Hay varios tipos de hemofilia, de las congénitas, las más conocidas son la A que es la deficiencia de factor VIII de coagulación en sangre y la B que es deficiencia de factor IX.
Al igual que el daltonismo, la herencia de la hemofilia está vinculada al sexo, de modo que los varones resultan predominantemente afectados por la forma grave de la hemofilia, la cual es heredada por mujeres portadoras, quienes generalmente no tienen problemas hemorrágicos importantes
Hay también situaciones donde el factor no es deficiente, pero existe un anticuerpo que inhibe a algún factor de la coagulación. Este padecimiento se llama hemofilia adquirida y ocurre de forma espontánea en adultos previamente considerados sanos.
Es un trastorno hemorrágico con una incidencia anual de un paciente por cada millón de habitantes; este trastorno es ocasionado por la generación de anticuerpos inactivadores de factor VIII, un cofactor indispensable para la coagulación normal. Las manifestaciones clínicas típicas de la forma adquirida son púrpura cutánea extensa y hemorragias de difícil manejo; las hemorragias articulares no son una característica notable. Ambos sexos resultan afectados y puede haber trastornos subyacentes identificables como neoplasias, o enfermedades autoinmunes”, comentó el Dr. Odin De la Mora, médico especialista en hematología y gerente médico de biofarma en Novo Nordisk.
La falta de sospecha diagnóstica puede llevar a estos pacientes a hemorragias que no logren control hemostático y ocasionando la muerte, la cual se ha reportado tan alta como 25% de los casos documentados.
Los grupos vulnerables son mujeres embarazadas o en puerperio, personas de la tercera edad y algunos pacientes con padecimientos reumatológicos, dermatológicos, oncológicos y a veces asociado con la ingesta de algún fármaco.
Cómo identificarla
Usualmente se identifica en el hospital; el cuadro es un paciente que se atiende por cualquier tipo de hemorragia que no se resuelve por medios atípicos, o se presenta con cuadros hemorrágicos atípicos como la hemorragia muscular y la hemorragia articular.
El examen de laboratorio que ayuda a diagnosticarlo es el tiempo parcial de tromboplastina, el cual es prolongado en estos pacientes. Posterior a esto deben hacerse otros exámenes para confirmar el diagnóstico o excluirlo.
¿Qué se busca con la conmemoración del Día Mundial de la Hemofilia?
Es un día para dar visibilidad a los pacientes con este padecimiento y sus necesidades. No obstante los avances que se han hecho en el sector salud, es necesario hacer más para que todos los pacientes reciban una atención de calidad.
En México existen aproximadamente 6,022 personas diagnosticadas con algún tipo de hemofilia o Enfermedad de von Willebrand, así como 1,092 madres que pueden heredar la enfermedad a sus hijos, y alrededor del 70% de los pacientes presentan algún grado de daño articular a causa del nulo o ineficiente tratamiento que han recibido por años.
Actualmente la Federación Mexicana de Hemofilia está solicitando al Gobierno Federal la cobertura de la hemofilia, ya sea con factor recombinante o derivado de plasma, para adultos que no cuentan con Seguridad Social. Con esto se busca, la eficacia del tratamiento y mejorar la calidad de vida de las personas que viven con este padecimiento.
Actualmente el tratamiento para estos pacientes es insuficiente y asincrónico con la situación mundial. México se encuentra entre los países de América Latina que menos invierte en apoyar este padecimiento, con estándares de tratamiento muy por debajo del promedio mundial
¿Es curable o la persona tiene que vivir con ella toda su vida?
La hemofilia congénita al día de hoy es incurable y depende completamente de la reposición del factor ausente, ya sea en cada evento de sangrado o bien profilácticamente 3 veces por semana.
Actualmente hay adelantos en el estudio de la terapia génica, que consiste en insertar el gen ausente al ADN del paciente a través de un virus.
Tratamiento médico
Para el control de la hemofilia congénita, se recomienda que dichos pacientes reciban tratamiento en unidades especializadas que cuenten con la experiencia necesaria, un grupo multidisciplinario y factores disponibles.”
En el caso de la hemofilia adquirida, el tratamiento tiene dos objetivos, controlar la hemorragia aguda con agentes de puenteo y el uso de la inmunosupresión para controlar la producción de anticuerpos.
Uno de los principales productos disponibles para el tratamiento de episodios hemorrágicos es el de factor VII recombinante activado, el cual cuenta con autorización sanitaria para el manejo de los episodios hemorrágicos agudos.
Para poder actuar mejor frente a la enfermedad, es “necesario una mayor difusión de información respecto a la hemofilia, su impacto social, las necesidades actuales del padecimiento y las herramientas disponibles para el adecuado manejo del padecimiento que integren al niño y al adulto a ser miembros activos de su comunidad”, mencionó el doctor De la Mora
¿Puede ocasionar la muerte?
La hemofilia sí puede ocasionar la muerte; hemorragias en sistema nervioso central, cuello, tubo digestivo y varias otras se consideran de alto riesgo y de no recibir tratamiento pueden llevar al paciente a la muerte.
“En los últimos años se han tenido grandes avances para el tratamiento de la hemofilia en el país, pero aún existen necesidades no cubiertas para el control de la enfermedad en las personas que viven con ella; ejemplos de esto son la ausencia de cobertura de factor para todos los pacientes con hemofilia sin derechohabiencia y la falta de homogeneización en la administración de profilaxis en niños”, finalizó el Dr. Odin de la Mora.
